Merlyn Glass, genetiese berader by die Nasionale Gesondheidslaboratoriumdienste (NHLS), sê dit is ontsettend belangrik dat ’n paartjie “veilige” berading ontvang sodat hulle albei saamstem oor die besluit wat geneem word.
Om voorgeboortelike genetiese toetse te laat doen, of om ’n kind met ’n gestremdheid te hê, kan beslis ’n verhouding onder enorme druk plaas.
“Daar is dikwels skuldgevoelens en blamering, en een van die rolle wat ’n genetiese berader speel, is om hierdie kwessies te hanteer en dit te probeer verlig. Dit help as ’n paartjie verstaan wat die oorsaak van ’n toestand is. Ons bespreek ook vrese oor toekomstige swangerskappe en toetse wat gedoen of nié gedoen kan word nie.”
Volgens Merlyn is toetse uiters akkuraat en is daar streng gehaltebeheer in die laboratoriums. Daar is ook baie nuwer, maar duur, toetse wat gedoen kan word wat nie-indringend is, soos dié wat Simoné tydens haar derde swangerskap laat doen het. Dit word die NIPT- (non-invasive prenatal testing) toets genoem. Die ma se bloed word getrek en die genetiese materiaal van die fetus word vir algemene chromosoom-abnormaliteite getoets. Die toets dra geen risiko vir miskrame nie en kan op so vroeg as nege weke gedoen word. Die enigste nadeel is dat, indien ’n abnormaliteit opgetel word, dit deur ’n diagnostiese toets soos ’n CVS of amniosentese opgevolg moet word.
Terminasies word meestal in die volgende gevalle oorweeg
1. Bekende erge genetiese toestande waar die fetus getoets en geaffekteer is.
a. Resessiewe toestande waar albei ouers die draers is en daar ’n 25% kans is dat die kind geaffekteer sal wees.
b. Erge toestande waar die ma die draer is (“X-linked”) en daar ’n 50% kans is dat dit haar seuns sal affekteer.
c. Dominante toestande waar een van die ouers ’n erge toestand het en daar ’n 50% kans is dat dit die kind sal affekteer.
d. Abnormale ontwikkeling van die skelet, waar kans op oorlewing skraal is, of lewensgehalte erg geaffekteer sal wees.
2. Abnormaliteite wat op ’n sonar gesien word waar die prognose van die fetus baie swak is.
3. Ná amniosentese, wanneer die baba ’n chromosomale abnormaliteit soos downsindroom, trisomie 13 of 18, het.
Meer inligting
Besoek GCNetwork se webtuiste by www.geneticcounselling.co.za, of bel die NHLS se beraders by 011 489 9223 of 078 080 8841
